【文: 中西整合癌症醫療諮詢/癌疲憊特別門診醫師 陳駿逸

關於EGFR單株抗體藥物cetuximab的RAS基因檢測,實際上已經有許多相關的研究,用多年前原發大腸癌病灶根治手術的檢體與日後轉移到肝或肺轉移病灶的檢體,研究前後對比RAS檢測的一致性,這是以往許多人比較擔心的部分,但已經有幾篇研究顯示轉移前後的RAS基因檢測的結果差別不大,大約5%。這也就是為什麼國際治療共識不會要求大腸直腸癌轉移後使用cetuximab時候,一定要取得新轉移病灶的RAS基因檢測結果是RAS屬於野生型,才可以使用cetuximab。只要是先前的原發大腸癌病灶根治手術的檢體之RAS檢測結果是野生型,這個結果還是具有參考意義的,可以依照此一結果指導標靶藥物治療的選擇。

精準醫療於大腸癌裡有其真正貢獻處,也就是EGFR訊號傳遞路徑裡的RAS和BRAF,以及未來可能有希望成為有標靶藥物的PIK3CA。

精準醫療的意義在於:幫助醫師選擇是否可以用cetuximab;而患者的預後不同,有好有差。但這只解決了轉移性大腸癌治療的一小部分,大腸癌的精準醫療之路還相當多努力空間。例如基因分子分型等,雖然目前臨床上還無法做到僅用一個很簡單的方法就能把病人歸類到某一組,可能病人來了都要做全基因檢測,甚至要加上病理的免疫組織、FISH分析。如果一個病人要去做那麼多檢查,無論成本或代價就是很大。即使做了這些檢查,雖能夠提供選擇何種藥物的參考,但用藥一段時間以後,很快也會產生續發抗藥性。

遺傳性大腸直腸癌的診治已經越來越清楚了。首先,從臨床上就可以比較明確地判斷,這個病人會不會是遺傳性大腸直腸癌。因為現在遺傳性大腸直腸癌主要分為兩類,一類為家族性腺瘤性息肉病(FAP),另一類為遺傳性非息肉病性大腸癌(HNPCC)。實際上,在臨床上我們根據患者病史、大腸鏡結果、家族史,就差不多能夠想到患者是否存在該病的可能性。那麼知道這種可能性後,精準醫療去檢測相關的基因,就能查到這個人是不是真的是遺傳性大腸直腸癌。一旦病人攜帶了相關遺傳性大腸直腸癌的基因,一般會讓其子女也來精準醫療的檢查,因為他們在20歲前罹患遺傳性大腸直腸癌相關疾病的風險非常大,包括胃癌、婦癌、腦癌等,而目前這類人群建議在18歲以後需要每年進行相關癌症的檢測。

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