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 第二意見諮詢揪出致命兇手  基因檢測救命遺愛四女

 

<台北訊,2017531>

花了大筆的金錢卻仍無法挽救生命,靠著第二意見諮詢才揪出真正致命兇手,一位家住新竹的7旬老婦人,檢查出罹患Her2陽性一期的乳癌,四個女兒集資數百萬,於醫院進行正規化療與標靶治療,但病情卻持續惡化,出現多處肝臟轉移,於是經過朋友介紹輾轉找上喜悅健康診所陳駿逸醫師進行第二意見諮詢,發現肝臟轉移係源自於第二個癌症大腸癌,但為時已晚,仍然失去性命。

 

老婦人在進行第二意見諮詢時,準備接受精準醫療的基因檢測,卻因病情惡化速度過快,來不及檢測而將未執行的基因檢測預算遺留給四個女兒檢測乳癌高風險基因,四個女兒意外的都被驗出帶有BRCA2基因突變,因為媽媽的遺愛讓四個女兒知道罹癌高風險而有機會提早做足預防準備,以減少將來罹患乳癌、卵巢癌之苦。

 

喜悅健康診所腫瘤內科陳駿逸醫師指出,帶有BRCA2基因突變的女性在台灣實屬罕見,BRCA基因突變會增加罹癌風險,帶因者可能會BRCA突變讓身體DNA的破壞無法完整修補,當無法正確修復細胞內DNA損壞累積到一定程度,細胞就會發生癌變。而帶有BRCA2突變之女性,70歲前罹患乳癌機率達40-57%,罹患卵巢癌的機率13-23%。此外,透過改善身心健康條件及積極的檢查,可降低癌症罹患的風險及早期發現得以有助治療。

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關於遺傳性乳癌與卵巢癌症候群

台灣每年有超過10,000個婦女得到乳癌。其中有5-10%的乳癌是與遺傳基因突變有關。在某種程度的基因改變使得一些婦女更易乳癌和其他癌症影響,也可稱做基因突變,在許多遺傳有關的乳癌及卵巢中發現這些遺傳的變異基因稱做BRCA1BRCA2

 

關於基因檢測

透過基因檢測,除可以了解自身先天罹患可能疾病的因,並針對不同的基因排序組合,評估出對每種疾病的罹患風險機率,做出最合適的健康管理,目前也有專為癌症病患所設計的「癌症藥物標的基因群評估」,對於初次罹癌或癌症復發的病患,經過手術切除或腫瘤切片診斷後,由檢體或血液中抽取癌細胞的DNA進行「癌症藥物標的基因群」基因異常分析。

精準醫療採用次世代基因定序技術,分析組織中的癌症藥物治療標的基因是否有異常。若發現有某種或某些藥物基因異常,可以提供更多資訊來幫助醫師從中挑選出較合適的標靶或免疫治療藥物,或從眾多標靶新藥臨床試驗中,挑選出對改善病情最有希望的,可避免無效的葯物治療。

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